大学4年生で聴覚と視覚を失った☆の王女さまmiyu。 新しい大学生活のスタート


by みゆ
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神経線維腫症2型


“神経線維腫症2型”

私の病気は神経線維腫症2型です。

もうろうというより、
NF2(神経線維腫症2型)の
福祉の増進をめざして、

なにができる?と思って、
エッセイ集を書いてみています。

さて、はたして出版できるでしょうか。

どういう難病かというと、

「神経線維腫症Ⅱ型の原因は、体の細胞の中にある染色体のうち第22染色体長腕に存在する遺伝子の異常です。この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。Merlinは細胞内の情報伝達などに重要であり、正常では腫瘍の発生を抑制する働きがあります。神経線維腫症Ⅱ型の方では、Merlinの遺伝子に異常が生じ、正常なMerlinができないために腫瘍が多発すると考えられています。ただ、どうしてこの遺伝子に異常が起こるのかは分かっていません。」(難病情報センター 解説より)

私のように健常から
もうろうの車いすになるひとも。

親からの遺伝ではなくて、
孤発性が半数を占めているそう。

だから、私のように
症状が出て初めて
病気を知ることも多いです。

ここにはないですが、
今のところ
手術以外の最適な治療法が
“アバスチン”(分子標的薬)ってことは、

論文もあるし、
アメリカのAIや
経済誌の医療コーナーでも
出ています。

だけど、患者数が少ないので
保険の認可がおりていないのが現状です。

まあ、病態も
いろんなパターンがあるので、
難しいのですが、

遺伝子の何番目の異常とか、
マーリンという物質の異常とか、
いろいろわかっているのに、

どうにも治療が進まないのは、
人間の身体の神秘さ、複雑さゆえ?

アバスチンも効く人と
効かない人がいるようで、

治験もデータがたりないようで、
保険の適用が難しいのが現状です。

ああ、とんだ病気に
なってしまったものだ。

これをどうやって伝えて
いけばいいのかなあ…

みゆ

ーーー

みゆさま179.png

本当に、とんだ病気だね…
いろんな難病がありますね…

病気が解明されて、
対応策や解決策が見つかるのが
一番だとは、思うけど、

どんな福祉が増進したら
いいな、とお考えかな?

病気にまつわる、みゆの思いや
考えのあれこれが、
エッセイにつまっているのかな?

自分の中で、ためておかないで、
新しいブログで、
書き綴っていったらいいね。

ゆゆ

ーーー

――
みゆより179.png


私は、外の空気をすうことや、
コミュニケーションを楽しめること、

そしておいしいものを
食べられることかなー
と思っています。

人や動物のぬくもりや命を
感じられること、

気持ちよく眠れることも
大切だと思うんですけどね。

そしてその幸せを感じるためには、
なにより、心の平静だ!
と思うんですよねー。

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by mi-yu-yu | 2018-03-20 22:09 | Comments(0)